Trisomy 18

Jiddweree weess, datt d'Gesondheet vun der Mensch vill vun der Rei vun Chromosomen ass, déi am Pair an der Struktur vun der mënschlecher DNA situéiert sinn. Awer wann et méi vun hinnen ass, zum Beispill 3, da gëtt dësen Phänomen "Trisomie" genannt. Ofhängeg vun deem Paart de ongeplaute Zousaz opgetrueden ass d'Krankheet och genannt. Meeschtens ass dëst Problem am 13., 18. an 21ste Pair.

An dësem Artikel schwätze mir iwwer Trisomie 18, déi och Edwards Syndrom genannt gëtt.

Wéi fannt Dir Trisomie op Chromosomen 18?

Fir esou eng Ofhängegkeet bei der Entwécklung vum Kand am Gen-Niveau ze entdecken, wéi Trisomie 18, kann nëmme vu Screening op 12-13 an 16-18 Wochen gemaach ginn (Ass dat Datum op 1 Woche transferéiert). Et beinhalt e biochemeschen Blutt Test an Ultraschall.

De Risiko vun engem Kand mat enger Trisomie 18 am Kand fir eng Ofwécklung manner vum normale Wäert vum freie Hormon b-hCG (mënschlecht chorionesche Gonadotropin) gëtt festgeluegt. Fir all Woch ass de Indikator verschidden. Dofir, fir déi wierhaftresch Äntwert ze kréien, muss Dir genee d'Period vun Ärer Schwangerschaft wësse. Dir kënnt op déi folgend Standuerter konzentréieren:

An e puer Deeg no der Tester kritt Dir en Resultat, wou et ugewise gëtt, wat ass Är Wahrscheinlechkeet fir eng Trisomie 18 an e puer aneren Anomalie am Fetus ze hunn? Si kënnen kleng, normal oder erhëtzt ginn. Mä dëst ass keng definitiv Diagnostik, well statistesch probabilistesch Indizes kritt hunn.

Bei erhéije Risiko, sollt Dir e Genetist konsultéieren deen méi eng grëndlech Fuerschung prescrire fir ze bestëmmen ob et do ass oder net Abweichungen am Satz vun Chromosomen ass.

Symptomer vun Trisomie 18

Wéinst der Tatsaach, datt d'Ofdreiwung ofgëtt baséiert a gët e falschen Resultat, net all schwangere Fraen maachen et. Duerno kann d'Präsenz vum Edwards Syndrom an engem Kand mat e puer extern Schëlder bestëmmt ginn:

1. Méi laang Dauer vun der Schwangerschaft (42 Wochen), bei deenen déi niddregt fetaler Aktivitéit an Polyhydramnier diagnostizéiert goufen.
2. Bei der Gebuert huet de Kand e klenge Kierpergewiicht (2-2,5 kg), eng peculiar Kappform (dolichocephalesch), eng onregelméisseg Gesiichtstruktur (Stiefegel, schmuel Auge-Sockets a kleng Mëndung) a gebaute Fäusten an iwwerlappende Fanger.
3. Deformatiounen vun Gliedmaarten an Anomalien vun internen Organer (besonnesch d'Häerz) ginn observéiert.
4. Zënter Kanner mat Trisomie 18 hunn schwéier Anomalie fir kierperlech Entwécklung, si wunnen nëmme fir eng kuerz Zäit (no 10 Joer hunn nëmmen 10% vun hinnen bleiwen).