D'Krankheet vu Gaucher ass eng selten Ierfkrankheet, déi zu Akzenter an spezifeschen Organer (haaptsächlech an der Liewer, Milz a Knollen) vun spezifesche Fettablager produzéiert. Fir déi éischt Kéier dës Krankheet gouf 1882 vum franséischen Dokter Philippe Gaucher identifizéiert. Hien huet spezifesch Zellen bei Patienten mat enger vergréisserter Milz fonnt, an deenen ongewollte Fett kumuléiert goufen. Duerno hunn d'Zellen ugefaangen ze Gaucher Zellen ze ginn an d'Krankheet bzw. d'Gaucher-Krankheet.
Lysosomal Speziale Krankheeten
Lysosomal Krankheeten (Krankheete vun Akkumulation vun de Lipiden) ass e gemeinsame Numm fir eng Rei vun Ierfkrankheeten, déi mat der Ënnerbriechung vun der intrazellulärer Spaltung vu verschidde Substanzen assoziéiert ginn. Wéinst Mängel a Mankennt vu verschiddenen Enzymen, verschidde Zorte vu Lipiden (zum Beispill Glycogen, Glycosaminoglykaner) spuere net an de Kierper ausgeschloen, awer an Zellen accumuléiert.
Lysosomal Krankheeten si ganz seelen. Also, déi allgemeng vun all - Gaucher Krankheet, trëtt mat enger duerchschnëttlecher Frequenz vun 1: 40000. D'Frequenz gëtt am Duerchschnëtt gepréift, well d'Krankheet erbäermlech ass wéi d'autosomal rezessiv Typ an e puer geschloss ethneschen Gruppen kann et bis zu 30 Mol méi oft optrieden.
Klassifikatioun vun der Gaucher 's Disease
Dës Krankheet gëtt duerch en Defekt am Gener verantwortlech fir d'Synthese vun der Beta-Glucocerebrosidase, en Enzym deen d'Spaltung vu verschidde Fette stimuléiert (Glucocerebrosiden). Bei Leit mat dëser Krankheet ass dat néideg Enzym net genuch, well d'Fette net splitéieren, mee accumuléieren an den Zellen.
Et ginn dräi Typen vun der Gaucher Krankheet:
- Déi éischt Zort. Déi mëlllech a oft vläicht Form. Charakteriséiert duerch eng schmerzlos Zuel vun der Mëllech, e klengen Anstand vun der Liewer. Den Zentralnerven gëtt net beaflosst.
- Déi zweeter Kategorie. Selten a Form mat akuter neuronalen Schued. Hie manifestéiert sech normalerweis an der éischter Kand a mécht meeschtens zum Doud.
- Den drëtten Typ. Juvenile subacute Form. Diagnostéiert normalerweis am Alter vu 2 bis 4 Joer. Et gi Lësen aus dem hematopoietesche System (Knochenmark) a schrëftlech ongeléist Lëftung vum Nervensystem.
Symptomer vun der Gaucher Disease
Wann d'Krankheet sinn, sammelen d'Gaucher Zellen grad an den Organer. Éischt gëtt et eng asymptomatesch Erhéijung vun der Mëllech, dono d'Leber, et gëtt Schëlleren an de Knuet. Iwwer Zäit sinn d'Entwécklung vun der Blummenämie , der Thrombozytopenie, der spontaner Blutungen méiglech. Bei 2 an 3 Zort vu Krankheet, de Gehir & Nervensystem als Ganzes beaflosst. Bei Typ 3 gëtt eng vun den charakteristesche Symptomer vum Schued um Nervensystem eng Verletzung vu Aenbewegungen.
Diagnos vu Gaucher's Disease
D'Gaucher Krankheet ka diagnostizéiert ginn duerch molekulare Analyse vum Glucocerebrosidasegen. Allerdéngs ass dës Methode extrem komplex an deier, sou datt et an e puer selwen Fäll geet, wann d'Diagnose vun der Krankheet schwéier ass. Meeschtens ass d'Diagnostik gemaach wann d'Gaucher Zellen an enger Knochenmark Punkt oder eng vergréissert Milz an enger Biopsie feststellen. Radiographie vu Knäpper kann och benotzt ginn fir charakteristesch Stéierunge mat dem Knuewneschschued ze identifizéieren.
Behandlung vun der Gaucher Disease
Bis elo ass déi eenzeg effektiv Method fir d'Krankheet ze behandelen - d'Methode der Substitutiontherapie mat Imiglucerase, e Medikament deen den fehlend Enzym am Kierper ersetzt. Et hëlleft fir d'Effekter vum Organeschued ze reduzéieren oder ze neutraliséieren, normale Metabolismus. Substituéierten Drogen
Transplantatioun vum Knochenmark oder Stammzellen verweist op eng relativ radikal Therapie mat enger héijer Mortalitéit a gëtt nëmmen als lescht Chance benotzt, wann aner Behandlungsmethoden net effektiv sinn.