Den Turner Syndrom oder den Turner-Shereshevsky Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, déi d'Resultat vun enger Anomalie vun den X Chromosomen ass an nëmme bei Frae geschitt. Den Triad vu Schëlder vun dëser Pathologie no Shershevskis ëmfaasst sexueller Infantilismus, Pterygoid Haut falsch op den Hals an d'Deformitéit vun den Ellbogengelenken. Déi Frae vun de Syndrom vun Turner erliewen normalerweis Stunzung an Onfruchtbarkeet .
Shereshevsky-Turner Syndrom - Grënn
D'Y-Chromosomen vun engem Mann besteet normalerweis aus 46 (23 Paeren) Chromosomen. Vun dësen ass een Paar aus Geschlecht Chromosomen (XX bei Fraen oder XY bei Männer). Am Turner Syndrom ass eng vun den X-Chromosomen-Päerd komplett oder beschiedegt. Wat genee ass d'Ursaach vun der genetescher Unomalie déi de Turner Syndrom bewosst ass, ass net genee etabléiert, well wann d'Krankheet selwer op der Bühn vun der Fetalformatioun manifestéiert ass, ass et net vererbt.
D'Präsenz vum Syndrom ass bestätegt duerch d'Analyse vum Karyotype, dat heescht d'Definitioun vun der genetescher Unitéit vu Chromosomen. Déi folgend Chromosomal-Anomalien ka beobachtet ginn:
- De klassesche Karyotyp vum Turner Syndrom ass 45X, also de komplette Fehlen vun engem X Chromosom. Dëse Karyotyp gëtt a méi wéi 50% vun de Patienten observéiert an 80% vu Fällen ass net paternal X Chromosomen.
- Mosaik - dat heescht Schued an Gebidder vun enger oder méi Chromosomen an engem Mosaik-Typ.
- Strukturell Ännerung vun engem vun den X-Chromosomen: de R X-Chromosom, den Verlust vum Chromosom vum kuerzen oder laangen Arm.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Symptomer
Oft ass eng Verzögerung vun der kierperlecher Entwécklung evident, och bei der Gebuertsmass - dat ass eng relativ kleng Héicht an de Gewiicht vum Baby, et ass och méiglech de Elbbuedengelenken ze verformen (se sinn konkave Zier), Schwellungen vu Féiss a Palmen, an d'Präsenz vun der pterygoid Haut fällt op den Hals.
Wann de Syndrom vun Turner net no der Gebuert diagnéiert ass, dann spillt et sech an der Form vun den folgenden Charakteristiken:
- Wuesstumsverzögerung, meeschtens de Wuestum séier no dräi Joer dréit;
- Eegeschoss verféinert Kinn;
- Kuerze wäit Hals, oft mat hënneschte Fëllementer;
- eng gerënn Linn vun den Hoerwachstum an der occipitalregioun;
- breet Broscht mat wäitem verstreet, heiansdo deforméierte Nippel;
- Viruerteechen an onnormaler Form vum Aururius, heefeg Ohrekrankheet;
- Retard an der Pubblet;
- onentwéckelte Brust an Adoleszenz (ongeféier 13 Joer);
- Absenzung vum menstruellen Zyklus.
Ongeféier 90% vun de Meedercher am Turner-Syndrom hunn e Gebärmutter, an d'Eier si ënnerentwéckelt, an si kréie souguer mat enger fristlecher Behandlung an Hormonstherapie, déi hëlleft fir d'Verzögerung vun der kierperlecher Entwécklung ze eliminéieren.
D'Verzögerungen an der geeschtecher Entwécklung sinn normalerweis net beobachtet, obwuel d'Opmierksamkeetsdefizit Stéierungen méiglech ass an a rare Fällen verschidde Problemer mat der Erzeechnung exakter Wëssenschaften, déi méi verstoen.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Behandlung
Den Haaptziel vun der Behandlung an der Präsenz vum Turner Syndrom ass fir den normale Wuesstum a sexueller Reerung vun der Meescht ze garantéieren . Déi virdru gëtt d'Krankheet festgestallt an d'Behandlung behandelt, dest méi Chancen fir eng normal Entwécklung vum Patient.
Fir dat éischt, Hormonbehandlung gëtt benotzt, a mat der Pubertéit Periode gëtt et e weibchen Hormon, Ästrogen, dobäi.
Nodeems d'Pubertéit erreecht gouf, kombinéiert Hormonertauschtherapie oder Ästrogens- a Progestin-Therapie gemaach.
Trotz der Tatsaach, datt während der Therapie ka sech normalerweise entwéckelen a féieren e normale sexuelle Liewen, si si meeschtens fruchtlos. D'Kapazitéit fir ee Kand ze gebrauchen, mat der Verwäertung vun der komplexer Therapie, ass nëmmen a 10% vu Frae ginn, déi am Turner Syndrom leiden, an dann mat engem Karyotyp an engem Mosaik-Typ.