Kongenitaler Krankheeten, déi zu enger Verletzung vun der Unzuel vun Chromosomen sinn, déi d'hereditäre Informatioun geséchert sinn, fannen an ongeféier 1% vun den Neebebewunnenen, während ongeféier 20% vun spontan fréi falsche Weeër wéinst engem ongewëssleche Satz vun Chromosomen an Embryonen. De Patau Syndrom ass eng vun den chromosomalen Pathologien net mat normalem Liewen.
Patau Syndrom - wat ass dës Krankheet?
De Patau-Syndrom ass duerch d'Präsenz an den Zellen vun der Zousaz Chromosomen Nummer dreizehnt, d. Anstatt e puer homologen Chromosomen vun dësem Typ, et ginn dräi Strukturen. Anomalie gëtt och definéiert duerch den Term "Trisomie 13". Normalerweis ass de Satz vun Chromosomen an den Zellen vum mënschleche Kierper (normaler Karyotype) duerch 46 Elemente (23 Paeren) vertrueden, vun deenen zwee Pairen fir sexuell Charakteristiken responsabel sinn. Wann een e Karyotyp an Bluttzellen studéiert, kann d'Verännerunge vun der Struktur vun Chromosomen, déi hir Gesondheet net beaflossen, kann an irgendeer Persoun deklinéiert ginn, awer se fäeg ze fillen an Nokommen.
Patau Syndrom - d'Art vun der Ierfschaft
Wann di diagnostizéiert gëtt als "Patau Syndrom", gëtt de Karyotyp aus enger Formel vun dësem Typ ausgedréckt: 47 XX (XY) 13+. An dësem Fall kënnen dräi Kopië vum dreizehnt Chromosom an all Zellen vum Kierper präsent sinn, an aner Fäll si méi synthetiséierter Chromosom an e puer Zellen fonnt. Dëst geschitt wéinst engem Fehler an der Divisioun vun Zellen am Ufank vun der Entwécklung vum Embryo no der Ukënnegung vun Ee an Spermien, wat ënnert dem Afloss vun interne oder externe Aflëss geschitt. Zousätzlech kann een extra Chromosom aus der Mamm a vum Papp kommen, deen net genetesch Abléckungen hutt.
Zousätzlech sinn et Fälberecher, wou eng weider Chromosom Nummer 13 mat engem anere Chromosom an engem Ee oder Spermzelle befestigt gëtt, wat als Translokatioun bezeechent gëtt. Dëst ass déi eenzeg Form vun dem Patau-Syndrom, deen vun engem vun den Elteren iwwerdroe gëtt. Déi Leit, déi Carrière vun geännertem geneteschen Material sinn an déi net Zeechen vun der Krankheet sinn, kënnen d'Kanner iwwerginn, déi krank sinn.
Risiko vun Trisomäis 13
D'Patau Syndrom an engem Fetus ass oft e bëssen Accident, vun deem keen een immun ass. Viru Kuerzem si vill Koppelen recommandéiert fir Karyotyping virbereeden ze preparéieren, och wann de Risiko vum Patau-Syndrom oder aner chromosomal Abnormalitéiten net etabléiert ass. Dës Technik studéiert de Set vu Chromosomen vun enger Fra an engem Mann, weist verschidden Diversitéiten op. Op e Minimum ass et duerch d'Studie vum Genom vu Elteren méiglech ze prediéieren, ob et eng Wahrscheinlechkeet vun enger Heredit vun der Pathologie gëtt.
Wéi vill aner Chromosomal anormalitéiten ass d'Krankheet ënner Berouegung an de meeschte Fällen bei Kanner déi vu méi wéi 35-45 Joer konzipéiert sinn. Dofir gëtt d'Fréijoer fréizäiteg virgeschriwwen, ob et e groussen Risiko vum Patau-Syndrom ass, d' Amniocentese ass d'Uni vu fetalen Zellen fir d'Präsenz vun geneteschen Defekten. Sou eng Analyse gëtt duerch e Punkstuerbspigel vun der Gebärmungshëllef a vun der Sammlung vun amniotesche Flëss mat der Präsenz vu schlau Zellen vum Fetus gemaach.
Patau Syndrom - Härekleetung vu Véierel
De Karyotyp, dee vum Patau-Syndrom charakteristesch ass, gëtt ongeféier eemol unerkannt fir all 7-14 Tausend Doudeger déi nom Mamm gebuert ginn. D'Véierel an Jongen a Meedercher ass déi selwecht. Zousätzlech gehéieren Schwangerschaften mat esou enger Abweichung am Fetus zu der Grupp mat engem grousse Risiko vu Fehlgaass oder Doudegen. An 75% vun de Fäll kënnen d'Elteren vun Kanner mat dëser Diagnostik keng chromosomal Abnormalitéiten hunn, déi aner Episoden mat engem hereditärem Faktor ass - wéinst der Iwwersetzele vun der translokaliséierter Chromosom Nummer 13 vun engem vun den Elteren.
Patau Syndrom - d'Ursaachen
Net-Heredit vun den Krankheeten hunn nach keng kloer Ursaachen vum Begrëff, D'Untersuchung vu provozéieren fuerderen komplexe Fuerschung. Bis elo ass et nach net genau festgestallt ginn op wéi e Punkt e Feeler ass - wann Dir d'Sexzellen bildt oder wann Dir eng Zygote bitt. Et gëtt ugeholl datt weider Chromosomen et schwiereg ass dat Genom vu Zellen ze liesen, wat e Hindernis fir d'normale Form vu Gewëss gëtt, déi erfollegräich a fristgerecht Ofschloss fir hiren Wuesstem an d'Entwécklung.
D'Wëssenschaftler proposéieren datt d'Ursaach vum Patau-Syndrom ka mat esou Faktoren assoziéiert ginn:
- Exposition zu ioniséierender Strahlung;
- toxesch Auswierkunge
- ustiechend Krankheeten;
- eng ungünstlech ökologesch Situatioun;
- schlecht Gewunnechten vun der Mamm.
Patau Syndrom - Schëlder
A ville Fäll, wann net nëmmen d'Zuel vun den Zellen am Kierper betrëfft, net ganz ausgezeechent an net séier entwéckelt Ofleetungen beobachtet, mee dacks Ofhängegkeet sinn wichteg. Ausserdeem, ausser de externe Defekter, déi an der Foto gesinn kënne ginn, ass de Patau-Syndrom zeechne sech duerch eng Rei vu Formatiounen vun interne Organer. Déi meescht Ofwécklungen sinn irreversibel.
Loosse mer zielen wat d'Symptomer vum Patau-Syndrom sinn:
1. Associéiert mat dem Nervensystem:
- reduzéierte Kappvolumen
- Verletzung vun der Bildung vun den zerebralen Hemisphären;
- d'Ofwécklung vun der geeschteer Entwécklung;
- motoriséiert Entwécklungshëllef;
- Zerebrospinal Defekt;
- Mangel un Visioun;
- Katarakt;
- optescher Hypoplasie;
- Mikrophthalmie;
- Abriecher vun der Netzhaut.
2. Muskuloskeletal, Hautoformalitéiten:
- verkierzen Hals;
- Form verkierzt vun den Aururien;
- Deformatioun vu Féiss
- Nuclearenergie;
- Fannt d'Haut an d'Hoer;
- Präsenz vun Iwwerfloss hir Fanger oder Hand an Beem oder Fouss;
- Flexor Stellung vu Pinselen;
- d 'Nues Bréck;
- Wollef Mou ?
- Fëllung .
3. Urogenital Symptomer:
- Zysten an der Corortesch Schicht vun den Nieren;
- Bifuratioun vun Ureteren;
- Anomalien vun de Genitalien.
4. Aner Anomalies:
- Mängel vun inter-kierftleche Septuums;
- Transpositioun vun den Haaptfäegkeeten;
- Krankheete vun der Hormonbehandlung;
- Verzweigung vun der Bauchspeicheldrüs;
- Enn vun der Däitlechkeet;
- extra Mëllech, asw
Patau säi Syndrom - diagnostesch Methoden
No der Gebuert vun engem Kand huet d'Diagnostik vum Patau-Syndrom keng Schwieregkeete vu visuellen Inspektiounen presentéiert. Fir d'Diagnostik ze bestaachen, gëtt e Bluttdot gemaach fir den Genotyp vum Patau-Syndrom, Ultraschall ze entdecken. D'genetesch Analyse gëtt och an de Fäll vum Doud vum Kand gemaach, wat et erméiglecht, d'Form vun der Krankheet ze erfannen, fir ze verstoen ob et ierflech ass (wichteg fir d'Planung vun Kanner).
Syndrom Patau - Tester
Et ass vill méi wichteg fir e fristgerecht ze bestëmmen eng Ofwécklung am fréie Stadium vun der Schwangerschaft, wat ongeféier am Enn vum éischten Trimester geschitt ass. Virun der Gebuert vun Trisomie kann 13 Chromosomen duerch d'Untersuchung vu Zellen aus der amniotesche Flëss (amniotesche Floss) feststellen, déi während der Amniosittes oder vun Zellen, déi duerch Chirionbiopsie gewonnen ginn, kréien.
Préatal Analyse kann erfuerschen ginn wann d'Elteren Risiko fir eng Erbiedlech Pathologie a Screening vun der Ierfgroussinformatioun vun de Schwangere fetus sinn. An ënnerschiddlech Zäiten si solch Methoden fir d'Probenmaterial fir den Zweck vun der Analyse vun der quantitativer fluoreszenter Polymerasekettenreaktiounsmethod:
- vun 8-12 Wochen - eng kleng Quantitéit vum Chorion (embryonale Membran);
- vun 14-18 Wochen - Auswiel vun Amniotesch Flëss, déi Fetalzellen enthalen duerch d'Vorderwand vum Peritoneum;
- No 20 Wochen - eng Pausche vum Bluttgefäss vum Nabelschnur.
Syndrom Patau op Ultraschall
Vun der zwölften Schwangerschaft schwätzen d'Entwécklungsfehler am Fetus duerch Ultraschalldiagnos. Patau säi Syndrom zeechent sech duerch d'Präsenz vun den folgenden Symptomer:
- Polyhydramniomer bei schwangeren Fraen ;
- e klengen asymmetresche Kapp am Fötus;
- Zousätzlech Fanger op den Glidder;
- Verdickung vun der Kraaftzone;
- Härekleedung vu Häerzschléier, etc.
Behandlung vun dem Patau-Syndrom
Leider kann dat kléngt, mee d'Kanner mat dem Patau-Syndrom enden krank sinn, well se net krank sinn. et ass onméiglech fir chromosomal Abnormalitéiten ze korrigéieren. Syndrom Patau bedeit e staarken Ausdrock vu sämtleche Behënnerungen. Elteren, déi decidéiert hunn, e Kand z'entloossen, sou dës Abnormalitéiten ze ginn, datt hien eng konstant Suergfalt a Behandlung braucht. Chirurgesch Interventiounen a Medikamenter kënne gespäichert ginn fir d'Funktioun vun de vitalen Systemer a vun den Organer, der plastescher Chirurgie, der Preventioun vu Infektiounen an Entzündungen ze korrigéieren.
Patau säi Syndrom - Prognose
Fir Kanner, déi mat dem Syndrom vun Patau diagnostizéiert ginn, gëtt d'Liewenserwaardung meeschtens net méi ee Joer. Oft huele sou Kanner an den éischte Wochen oder Méint no der Gebuert zu Doud. Manner wéi 15% vun de Kanner liewen am Alter vu fënnef, an an de Entwécklungslänner mat engem héigen Niveau vum Gesondheetssystem gëtt ongeféier 2% vun den Patienten op 10 Joer iwwerlieft. An dësem Fall sinn och déi Patiente déi keng grouss Skala vun Organschäden hunn, net kënnen sech unzepassen an sech selwer këmmeren.