Fetal Karyotyp am Mënsch ass eng Kombinatioun vun de Schëlder vun hirem Chromosomal Set. Ee Mënsch Chromosom ass 46, 22 dovu si Autosome an e puer Sexual Chromosomen. Fir de mënschleche Karyotyp ze bestëmmen, seng Zellen ginn benotzt, se mat Faarf benotzen, photograféiert a präziséieren d'Chromosomen duerch Mikroskopie. Zur selwechter Zäit goufen d'Unzuel vun Chromosomen, hir Gréissten a morphologesch Fonctiounen studéiert. Eng Rei Chromosomal Krankheeten kënnen duerch d'Verännerung vun der Unzuel vun Chromosomen (besonnesch sexueller Chromosomen) diagnostizéiert ginn oder duerch aner intrachromosomal a interchromosomal Neustradéierung.
Wéi kariotypéiert vum Fetus?
Prenatal Karyotyping vum Fetus ass néideg fir d'Diagnostik vu chromosomalen Krankheeten. Fir dat fetale Zellen sinn néideg: Chorion villi oder amniotesch Flëss.
Eng komplett oder deelweis Untersuchung vum Fetalkaryotyp kann gemaach ginn. Bei der voller Fuerschung analyséiert de ganze Set vu Chromosomen vum Fetus, awer d'Studienzäit ass zimlech laang - 14 Deeg. A mat enger deelweiser Studie fir 7 Deeg sinn nëmmen déi Chromosomen, Problemer déi genetesch Krankheeten ( Down's Syndrom , Patau oder Edwards) weisen. Normalerweis ass et 21, 13, 18 Pair vu Chromosomen a Sexual Chromosomen.
Studie vun Sexual Chromosomen
Vill Eltere wëllen d'Geschlecht vum Kand virun der Gebuert kenne kennen, an den Ultraschall ass net ëmmer zoufälleg, awer karyotyping bestëmmt de Sex ganz genee. Awer Karyotyping mam Studium vu Sexual Chromosomen ass net ëmmer fir dat gemaach. Normaler Fetal Carotid 46 XX ass e Karyotyp vun engem Meedchen, mee wann de X-Chromosom méi wéi zwee ass (meeschtens 3 ass Trisomie X oder méi wéi 3 Polysomie X), ass dat d'Risiko vun der mental Verzögerung, Psychose. Mä Monosomie X (een X-Chromosom) ass en Karyotyp vum Shershevsky-Turner-Syndrom.
Normal Fetal Karyotyp vun 46 XY ass en Karyotyp vun engem Jong. Mee e Kand mat engem Karyotyp vun XXU (Polysomie vum X Chromosom bei Männer) gëtt mam Klinefelter Syndrom gebuer ginn, an e Jong mat Polysomie op dem Y Chromosom wäerten en héicht Wuesstum, e puer mental Verzögerung a verstäerkte Aggressioun hunn.
Indikatiounen zum Fetal Karyotyping
Indikatiounen fir pränatal Karyotyping sinn:
- Am Alter vu Elteren wéi 35, hirer Blut-Bezéiung;
- An der Famill sinn et schonn Kanner mat Fehlbildungen oder et gi gefrorene Schwangeren vu Kanner mat Fehlbildungen, spontane Fehlgebuere, Ënnerbriechung vun Schwangerschaft wéinst der Identifikatioun vun onkompatiblen fetaler Entwécklungserkennung;
- schiedlech Aarbechtskonditiounen an Elteren, Liewen, schlechte Gewunnechten (Drogenabhäng oder Alkoholiker);
- viral Krankheeten am éischten Trimester vun der Schwangerschaft;
- Verdacht ugebuerene Krankheeten mat Ultraschalluntersuchung an 1 an 2 Trimester vun der Schwangerschaft.