Alles wat eis et Individualitéit, Faarf vun Aen, Haare a Haut Ton ass, existéiert wéinst der Präsenz vu Melanin an Zellen. Säin Avance ass eng genetesch Pathologie vun deem angebetzten Typ. Albinismus am Mënsch ass net ganz allgemeng, et ass vun den Elteren geerbt, virun allem wann si zwee Carrière vun engem recessiven mutéierte Gen sinn.
Typen an Ursaachen vum Albinismus
Synthese vu Melanin ass wéinst engem speziellen Enzym - Tyrosinase. D'Blockade vun der Entféierung kann zu engem absoluten Mankes vu Pigment oder senger Mängel féieren, wat den Albinismus provozéiert.
Methoden vun der Ierfschaft vun der Krankheet ginn an autosomal dominante an autosomal rezessive Typ gedeelt. Ofhängeg vun dem Typ gëtt d'Pathologie klasséiert klasséiert:
- Deelweis Albinismus . Fir d'Manéier ze manifestéieren, ass et genuch fir en Elterendeel mat engem rezessive Gen ze hunn.
- Total Albinismus . Trëfft nëmmen am Fall, woubäi de Papp a d'Mamm en mutéiert Gen an der DNA hunn.
- Incomplete Albinismus . Et ass als autosomal dominant wéi och Autosomal Recessiv geierft.
Aklang mat klineschen Manifestatiounen ass et e Ophtalmismus an e Okulärent vun der Pathologie. Loosst eis méi detailléieren
Eye Albinismus
Dës Krankheet ass no baussen praktesch onsichtbar. Et weist sech duerch déi folgend Symptomer:
- reduzéierte visueller Akuitéit;
- Strabismus ;
- Nystagmus - ongewollte Bewegungen vun de Augen.
Haut a Hoer si normal oder liicht leichter wéi déi vun der Famill.
Et ass erwächtens datt mer nëmme Männer duerch den Auge-Albinismus betrëfft, während Fraen nëmme Carrière dovunner sinn.
Oculomotor-Albinismus oder HCA
Et ginn dräi Typen vu Form vun Albinismus:
- HCA 1. Dës Form gëllt als Subgroup A (Melanin gëtt net produzéiert) a B (Melanin gëtt un hir genuch produzéiert). Am éischte Fall sinn d'Haeren a d'Haut absolut net pigmentéiert (wäiss), de Kontakt mat Sonnemass verursaacht Burns, d'Iris ass duerchsicht, d'Faarwen vun den Aen erscheint rout, duerch transluzent Bluttfässer. Déi zweet Zort gëtt duerch eng schwaach Pigmentéierung vun der Haut begleet, déi mat dem Alter eropgoen, wéi och d'Intensitéit vun der Faarf, d'Iris;
- HCA 2. Déi eenzeg charakteristesch Feature ass eng wäiss Haut, egal wéi d'Rasse vum Patient. Aner Symptomer si variabel - giel oder rötlech-giel Hoer, hellgréng oder blo Aen, d'Erscheinung vu Séisswäin an Kontaktflächen vun der Haut mat Sonnemiicht;
- HCA 3. Déi seltensten Typ vum Albinismus mat ongewësslechen Manifestatiounen. D'Haut ass normalerweis e gielzeg oder roueg brong Faarwen, wéi d'Hoer. Aen - bluesch-brong a visuell Akuitéit blouf normal.